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Dalla mappa del Dna di 80mila persone a caccia di geni di malattie cardiovascolari e diabete

 

 

 

 

 

 

 

Obiettivo: trovare i bersagli per terapie personalizzate e più efficaci


Al via una maxi-ricerca sul genoma di 80.000 pazienti per scovare i geni associati a patologie cardiovascolari e diabete.
Si tratta di uno dei maggiori screening di questo tipo condotti fino ad oggi, e porterà a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base di queste patologie e delle loro complicanze. Ad annunciare lo studio è AstraZeneca, che collaborerà con il Montreal Heart Institute (Mhi) in Quebec, Canada. L’analisi rivelerà anche quali tratti genetici sono collegati ai risultati migliori dei trattamenti.

Ma come funziona la ricerca? Il Mhi determinerà i profili genetici di 80.000 campioni di Dna da una vasta biobanca di AstraZeneca. L’analisi include campioni di tessuto e di sangue, raccolti in un periodo di 12 anni con il consenso informato dei pazienti entrati negli studi clinici per testare trattamenti per le malattie cardiovascolari o per il diabete.

Inizialmente il Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Centre del Montreal Heart Institute utilizzerà un approccio denominato analisi genome-wide degli Snp per individuare le zone del Dna che causano le malattie cardiovascolari e il diabete, o che sono associate con le risposte ai trattamenti. In seguito verranno applicate altre tecnologie (come il sequenziamento di nuova generazione) per realizzare la mappatura genica completa delle aree di interesse e per identificare così nuovi geni associati alla malattia, ad alcune complicanze - come infarto, ictus, nefropatia diabetica o retinopatia - e ai risultati terapeutici in termini di risposta ai farmaci. Le conoscenze acquisite dalla genotipizzazione dei campioni verranno applicate allo sviluppo di nuovi farmaci personalizzati per il trattamento di sottogruppi di pazienti con particolari profili genetici.

Le informazioni, assicurano i ricercatori, consentiranno un approccio personalizzato per l’impiego dei trattamenti esistenti, il che significa utilizzare farmaci specifici per trattare le popolazioni di pazienti che hanno più probabilità di rispondere. Attualmente circa l’80% della pipeline di AstraZeneca beneficia di un approccio terapeutico personalizzato.

«Siamo entusiasti di lavorare con il Montreal Heart Institute, che ha l’esperienza e il know-how tecnologico per offrire questo programma di trasformazione che sbloccherà una quantità senza precedenti di informazioni genetiche sulle malattie cardiovascolari e sul diabete. Insieme - commenta Ruth March, vice presidente della Medicina personalizzata e dei Biomarcatori del gruppo farmaceutico anglo-svesese - stiamo portando la medicina personalizzata oltre il suo immenso patrimonio in oncologia».

«Vogliamo sviluppare farmaci mirati per i pazienti con malattie cardiovascolari e il diabete, utilizzando biomarcatori e test diagnostici», aggiunge. «Questa partnership su larga scala - le fa eco Jean-Claude Tardif, direttore del Mhi Research Center - ha ottime potenzialità per arrivare allo sviluppo di farmaci personalizzati per i pazienti responsivi in base al loro profilo genetico. Qui al Pharmacogenomics Centre del Montreal Heart Institute abbiamo le competenze e le piattaforme di genomica ad alto rendimento per portare avanti con successo e in modo efficiente questo importante programma di ricerca».

 

 

Pubblicato da: Dr. Mauro Di Marino

 


 

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