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4 geni associati alla Sindrome di Brugada

 

 

 

 

 

 

 

 


La Sindrome di Brugada è una patologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta con aritmie improvvise, talvolta mortali, in pazienti altrimenti sani. Fino ad oggi si conoscono 22 geni associati alla malattia, tuttavia solo nel 30% dei casi si identifica la mutazione causativa. Uno studio frutto della collaborazione tra lOspedale San Raffaele di Milano, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, e l’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, ha analizzato 158 geni in 91 pazienti con una chiara diagnosi clinica, sfruttando un’avanzata tecnica di sequenziamento del Dna che ha permesso di identificare 4 nuovi possibili geni candidati, finora associati ad altre cardiopatie.


Il lavoro aggiunge un importante tassello nel quadro complesso della genetica della Sindrome di Brugada, malattia che ha una prevalenza stimata di 5 persone su 10.000 e si trasmette per via autosomica dominante: questo significa che la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza.

Questo studio, pubblicato su Human Molecular Genetics, è stato coordinato da Maurizio Ferrari, direttore del Laboratorio di Biologia molecolare clinica del San Raffaele e docente di Patologia clinica all’Università Vita-Salute San Raffaele, e condotto insieme a Roberta Bordoni dell’Itb-Cnr, e Paolo Della Bella, primario dell’Unità di Aritmologia dell’Ospedale San Raffaele.


“I risultati suggeriscono un’eziologia comune fra diverse patologie cardiache.

È importante ora definire meglio con ulteriori approfondimenti e studi genetici più ampi il ruolo patogenetico di questi nuovi geni, affinché queste scoperte possano fornire ai clinici uno strumento utile nell’identificare precocemente i pazienti affetti”, spiega Ferrari. “Ed è grazie a un approccio ad alta risoluzione come il sequenziamento di nuova generazione” continua Bordoni “che siamo stati in grado di produrre una quantità enorme di dati, fondamentale per caratterizzare una casistica genetica di questa portata”.

 

 

Pubblicato da: Dr. Mauro Di Marino

 


 

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